Mio figlio Mattia affetto da encefalopatia mitocondriale rischia di morire

Buona sera, sono Elsa la mamma del piccolo Mattia. Mio figlio e' nato prematuro, con parto naturale senza particolari problemi , ha avuto solamente qualche difficoltà a respirare. Dopo un po' i medici avevano riscontrato alcune alterazioni cerebrali che potevano causare crisi epilettiche molto gravi perciò per sicurezza fecero alcuni accertamenti e mi dissero che queste alterazioni erano molto lievi e non c'era motivo di preoccuparsi. Anche se potevano comportare delle difficoltà motorie al bambino ma che ben presto sarebbero scomparse. Mattia cresce e sta bene fino a quando comincio a notare quasi subito un arresto e una regressione dello sviluppo psicomotorio. Comincia a muoversi poco e non vocalizza più, ha perso completamente l'appetito, non riesce a deglutire perciò viene alimentato con una siringa dato che rifiuta qualsiasi cibo. Si manifestano le crisi epilettiche e gravi problemi respiratori perciò viene ricoverato d'urgenza, ricordo benissimo quella notte io ero spaventata e piangevo disperatamente, lo chiamavo forte ma lui era come se non c'era in quel momento, i suoi occhi erano aperti ma non davano nessun segno di vita, era tutto rigido, pallido e continuava sempre di più a tremare ed io tenevo forte le sue mani. Dopo un po' di giorni ci fu la diagnosi: encefalopatia mitocondriale con ritardo mentale grave e con difetto completo della catena respiratoria molto simile alla sindrome di leigh. I medici mi dicono che la malattia oltre a essere rara e' molto grave e incurabile e la speranza di sopravvivenza e' molto breve. Mattia adesso ha 25 mesi, non parla, non cammina, ha le crisi epilettiche quasi tutti i giorni, ha difficoltà respiratorie, non sorride più, mi guarda poco negli occhi ed io mi sento ormai persa e non so più come fare, mi sento proprio a pezzi, non voglio perdere il mio unico figlio.